A trissomia 21 ou síndrome de Down é uma doença genética, causada pela presença de um cromossoma 21 a mais. A trissomia 21 é a causa mais frequente de atraso mental nas crianças e afeta cerca de 1 em cada 700 crianças.
A trissomia 21 não é hereditária e é uma doença congénita (surge durante o processo de formação do embrião). A grande maioria das crianças sobrevive ao primeiro ano e a esperança média de vida é superior a 50 anos. O risco de trissomia 21, muito reduzido na mulher jovem, aumenta com a idade, sobretudo, a partir dos 35 anos (rastreio).
Relação idade materna e risco de trissomia 21:
Idade materna (anos)/ Risco à nascença
20/ 1:1527
25/ 1:1352
30/ 1:895
32/ 1:659
34/ 1:446
35/ 1:380
36/ 1:280
38/ 1:167
40/ 1:97
42/ 1:55
44/ 1:30
45/ 1:23
Idade materna (anos)/ Risco à nascença
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34/ 1:446
35/ 1:380
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